Dve mutaciji boljši od ene

Aktualno-politična novica
16. 11. 2016 - 7.05

Velika raziskovalna skupina, vodena s strani Univerze v Torontu, je predstavila obširno študijo o utišanju škodljive mutacije v določenem genu s strani drugega mutiranega gena. V tem primeru slednjega imenujemo supresorski gen.

Mutacije na ključnih mestih znotraj pomembnih genov navadno pogojujejo nastanek dedne bolezni. Vendar pa so redki ljudje z mutacijo za zelo težko bolezen, kot so cistična fibroza ali nekatere dedne anemije, popolnoma zdravi. Posamezniki imamo namreč edinstvene genske zapise. Znotraj genov se tako nahaja na tisoče genskih variacij, ki so lahko škodljive, ali pa benigne mutacije. Genske različice pa lahko ogrožujoč dedni zapis za bolezen bodisi utišajo oziroma supresirajo bodisi ojačajo.

V praksi se zato izkaže, da imajo dedne bolezni različno penetranco, kar pomeni, da isti dedni zapis za bolezen ne pomeni nujno iste težavnosti bolezni. Del razlogov za to pa je tudi v okoljskih vplivih, ki dele genoma lahko utišajo na epigenetski način, to je brez mutacije oziroma spremembe zaporedja v DNK.

Avtorji in avtorice so v študiji ugotovili splošne principe utišanja okvarjenih genov s strani supresorskih. Izdelali so namreč prvi seznam tovrstnih parov genov, ki temelji na preiskovanju celotnega genoma živih bitij, in sicer enoceličnih kvasovk. Podatke iz dostopne literature so združili in dopolnili z lastnim raziskovalnim delom. Ocenjevali so, ali kvasovke bolje rastejo ob prisotnosti le bolezenskega gena ali tudi supresijskega. Boljša rast ob prisotnosti obeh genov je pomenila uspešno preprečitev bolezni.

Glavna ugotovitev raziskave je bila, da geni s škodljivo mutacijo in njihovi supresorski geni pogosto omogočajo izvajanje podobnih celičnih procesov, zato se tudi na genomu pogosto nahajajo v sosednjih predelih. Ker naloge genov dobro poznamo, v prihodnje ne bo več potrebno preiskovati celotnega genoma, da bi našli supresorje dednih bolezni pri človeku. Teoretično bi utišanje neke škodljive mutacije namreč lahko povzročila katerakoli od že omenjenih tisočih različic znotraj genoma.

Genske različice pa so tudi razlog, zakaj razumevanje izražanja človeškega genoma ni doseglo takih uspehov, kot je bilo pričakovano denimo ob prvi določitvi njegovega zaporedja. Kot je pokazala tudi ta raziskava, že zgolj dva gena eden na drugega vplivata na kompleksne načine. Oblikujeta povsem novo izražanje genskega zapisa, ki ni le seštevek funkcije obeh genov.

 

 

Aktualno-politične oznake: 

facebook twitter rss

Prikaži Komentarje

Komentiraj

Plain text

  • No HTML tags allowed.
  • [[nid:123]] - Insert a node content
  • Samodejen prelom odstavkov in vrstic.
  • Spletni in e-mail naslovi bodo samodejno pretvorjeni v povezavo.

Z objavo komentarja potrjujete, da se strinjate s pravili komentiranja.

randomness