PERSONALIZIRANA MEDICINA V JAVNEM ZDRAVSTVU

Audio file

»Razvoj personalizirane medicine pomeni napredek, ki ga ni več mogoče ustaviti. Personalizirana medicina je močno tehnološko usmerjena in bo povzročila preobrazbo v pristopu do zdravja in dobrega počutja ter v medicinski praksi.« Zapis zasledimo na spletni strani Slovenskega inovacijskega stičišča, evropskega gospodarskega interesnega združenja. Slovensko inovacijsko stičišče v okviru javnega razpisa SRIP Ministrstva za visoko šolstvo, znanost in inovacije deluje na področju medicine in zdravja kot povezovalni člen med podjetji in raziskovalno sfero. 

Današnja Frekvenca della scienza, ki jo poslušate na 89,3 megaherza, bo namenjena medicinskemu modelu, ki je pogosto bolj kot del državne strategije javnega zdravstva del projektov zasebnih pobud, v svoje projekte ga vključuje tudi Evropska unija. Evropska komisija na svoji spletni strani personalizirano medicino navaja kot tisto, ki bo pocenila zdravstveno varstvo. To bo storila z zgodnjim odkrivanjem bolezni, preventivo in natančno oceno tveganja za določeno obolenje. Med letoma 2014 in 2017 je v okviru strategije Obzorja 2000 več kot 160 projektom personalizirane medicine namenila dobrih 800 milijonov evrov. V oddaji bomo poskusili odgovoriti na vprašanje, kako in v kolikšni meri se koncepti personalizirane medicine uveljavljajo v okviru javnega zdravstva v Sloveniji in zakaj obstaja vrzel med obljubami in uveljavljanjem idej personalizirane medicine v klinični praksi. 

Audio file
29. 12. 2023 – 14.00
Medicina po meri posameznika za peščico posameznikov

 

RAZVOJ KONCEPTA PERSONALIZIRANE MEDICINE

Na spletni strani Koalicije za personalizirano medicino je personalizirana medicina opredeljena kot razvijajoče se področje, na katerem zdravniki uporabljajo diagnostične teste za določanje, katera oblika zdravljenja bo najugodnejša za posameznega bolnika. Na spletni strani Evropske komisije je personalizirana medicina opredeljena kot tista, ki se ukvarja z vprašanjem, zakaj zdravila niso učinkovita pri zdravljenju velikega števila bolnikov – preseči želi farmacevtski model »one pill fits all«. To naj bi dosegla s posamezniku ali določenim skupinam prilagojenimi strategijami preventive, diagnostike in zdravljenja. 

V čem se torej personalizirana medicina razlikuje od klasične medicine? Na vprašanje nam je pomagala odgovoriti profesorica doktorica Vita Dolžan, vodja laboratorija za farmakogenetiko in predstojnica Inštituta za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete.

Izjava Dolžan

Kot smo slišali, ideja prilagajanja zdravljenja in diagnostike bolniku ni nova. Kot navaja literatura, ki se ukvarja z vprašanjem personalizirane medicine in osebnega pristopa v medicini, je ideja prilagajanja terapij in diagnostike bolniku osnovna ideja moderne zahodne medicine. Ko govorimo o personalizaciji medicine v ožjem smislu, pa gre v praksi torej predvsem za razvoj medicine na področju molekularne genetike in farmakogenetike.

Personalizirana medicina kot medicinski model je vse od prvih medijskih omemb ob koncu 90-tih let prejšnjega stoletja pretežno predstavljena kot revolucionarna in prelomna. Podjetja in iniciative jo oglašujejo denimo pod slogani – »pravo zdravilo, za pravo osebo ob pravem času«. Študije, ki raziskujejo vpliv medijske reprezentacije na oblikovanje koncepta personalizirane medicine, kažejo, da je v veliki večini objav prisoten intenziven promocijski diskurz. V članku, objavljenem leta 2018 v reviji Nature, so analizirali več kot 700 medijskih objav v Združenih državah Amerike in Kanadi med letoma 2005 in 2016. Le v nekaj več kot 30 odstotkih člankov so avtorji predstavili tudi omejitve personalizirane medicine. V analiziranih medijskih objavah se je personalizirana medicina pojavljala skoraj izključno v povezavi z genetiko. V več kot 60 odstotkih objav v medijih pa je bila omenjena v kontekstu zdravljenja raka. 

Nekritičen diskurz personalizirane medicine, prisoten v medijih, so v 90-tih letih vzpostavila biotehnološka podjetja skupaj z nekaterimi raziskovalnimi institucijami. K njenemu pretirano pozitivnemu medijskemu prikazu so prispevale intenzivne kampanje propagiranja personalizirane medicine, kot sta razglasitev zagona Iniciative personalizirane medicine Baracka Obame in ameriški projekt Človeški genom. Denimo aprila 1999 so v časopisu The Wall Street Journal objavili kratek članek, v katerem sta novinarja popisala ustanovitev konzorcija farmacevtskih podjetij in raziskovalnih ustanov z namenom razvoja zdravil na podlagi genetskih razlik. Članek je v naslovu vseboval besedno zvezo personalizirana medicina, ki so ga poobjavili v znanstveni reviji The Oncologist. To je prvi znanstveni članek, ki omenja personalizirano medicino.

Personalizirana medicina kot medijsko pretirano pozitivno predstavljen biomedicinski model se v realnosti – v klinični praksi – vseeno do določene mere izvaja in ima svoje prednosti in slabosti. V nadaljevanju se bomo posvetili farmakogenetiki, ki odgovarja na vprašanje, v kolikšni meri posameznikov genetski zapis določa farmakološki odgovor na specifično zdravilo. Nato bomo predstavili področje onkologije, redkih bolezni ter potrošniško genomiko.

 

PERSONALIZIRANO ZDRAVLJENJE IN DIAGNOSTIKA V PRAKSI – FARMAKOGENETIKA

Po ocenah znanstvenih študij približno 5 do 13 odstotkov bolnikov in bolnic doživi neželene učinke zaradi zdravljenja ali pa je zdravljenje pri njih neučinkovito. Odmerek zdravila je treba pogosto prilagoditi ali zdravilo zamenjati. Na razlike med posamezniki v odgovoru na zdravljenje vplivajo denimo spol, starost, hrana in pridružene bolezni. Približno 20 do 30 odstotkov razlik v odgovoru na zdravljenje v smislu učinkovitosti in pojava neželenih učinkov pa se pripisuje genetskim spremembam. S tem področjem se ukvarja farmakogenetika. Kako je farmakogenetika vključena v personaliziran način zdravljenja, predstavi Dolžan.

Izjava Dolžan

Na podlagi rezultatov farmakogenetskih raziskav je mednarodna strokovna skupnost do danes oblikovala farmakogenetska priporočila za 112 parov gen-zdravilna učinkovina. Priporočila pa se v klinični praksi uveljavljajo, ko strokovna združenja pripravijo smernice. Primer uveljavljanja smernic predstavi Dolžan.

Izjava Dolžan

V zadnjih desetletjih je bilo največ farmakogenetskih raziskav usmerjenih v preučevanje genetskih različic velike skupine encimov – citokromov P450, znanih pod kratico CYP. Ti se večinoma nahajajo v jetrih in so odgovorni za večji del presnove zdravil in toksičnih snovi. Že na nivoju farmakokinetike, ki se ne ukvarja z vprašanjem genomike, so za encime poznani mnogi inhibitorji in induktorji. Ti se lahko nahajajo denimo v hrani. Tako lahko kombinacija hrane in zdravila povzroči toksične učinke, saj je zmanjšana aktivnost encima, ki bi presnovil zdravilo. Znan primer sta citrusa bergamotka in grenivka, ki vsebujeta delovanje naravnega inhibitorja encima CYP3A4. Encim presnavlja recimo nekatera zdravila za zniževanje holesterola v krvi. 

Pri ljudeh so odkrili že več kot 50 genov za encime CYP, ki so zelo polimorfni – razlikujejo se od posameznika do posameznika. O genskem polimorfizmu govorimo, kadar sta v populaciji prisotni najmanj dve različici istega gena in ima redkejši frekvenco vsaj en odstotek. Zaradi genskih polimorfizmov se lahko spremeni aktivnost oziroma stabilnost encimov. Eden od dobro raziskanih primerov para gen-zdravilo znotraj družine encimov CYP je gen za encim CYP2C9. Ta predstavlja 20 odstotkov vseh encimov družine CYP. Presnavlja več kot sto zdravil, vključno z antidepresivi, antipsihotiki in analgetiki. Eno od priporočil za uvajanje testiranj gen-zdravilo je zdravljenje z varfarinom, enim od najpogosteje predpisanih zdravil proti strjevanju krvi. Terapevtsko okno varfarina je ozko, zato se lahko kljub pogostemu sledenju bolnika in prilagajanju zdravljenja glede na biokemične označevalce pojavijo neželeni učinki, kot so krvni strdki ali krvavitve. V populaciji se pogosto pojavljata dva alela oziroma različici istega gena CYP2C9, ki zmanjšata funkcijo encima, v nekaterih primerih tudi do 90 odstotkov. S tem se zmanjša presnova varfarina, kar pomeni, da so pri osebah z aleli, ki povzročijo izražanje encima z zmanjšano aktivnostjo, potrebni manjši odmerki za doseganje terapevtskega učinka.  

Audio file
18. 3. 2019 – 7.05
Raziskava različic gena CYP3A7 in njihov vpliv na nivo hormona, ki preprečuje ovulacijo

Frekvenca alela CYP29C  za encime z zmanjšanim delovanjem je pri nas okoli 19-odstotna. Po podatkih Nacionalnega inštituta za javno zdravje so v letu 2022 predpisali dobrih 54 tisoč receptov za varfarin. Z uporabo diagnostičnih testov gena za encim bi lahko zdravniki zmanjšali verjetnost pojava neželenih učinkov. Informacija o genotipu CYP2C9 namreč pomaga pri izbiri začetnega odmerka. Prvi genetski test za testiranje genetskih različic CYP2C9 je Ameriški urad za hrano in zdravila odobril že leta 2007, v Sloveniji pa je genotipizacija gena le priporočena, ni pa zahtevana. Testiranje se kljub pogosti prisotnosti počasnejših presnavljalcev ne izvaja v klinični praksi, saj ni dovolj dokazov o farmakoekonomiki testiranja. Namreč eden od pogojev, da se smernice uveljavijo v praksi in njihovo izvajanje krije zdravstvena zavarovalnica, je pokazana uporabna vrednost genetskega testiranja, ki se izvede s farmakoekonomskimi študijami.

Primer uspešno uvedenega testiranja farmakogenetskih označevalcev v javnozdravstveni klinični praksi je genotipizacija gena za tiopurin metiltransferazo, krajše TPMT. TPMT je encim, ki sodeluje pri presnovi zdravil tiopurinov. Genotipizacija TPMT se izvaja za prilagoditev odmerka zdravila 6-merkaptopurin pri otrocih z akutno limfoblastno levkemijo. Ta predstavlja približno 80 odstotkov vseh oblik levkemìje pri otrocih, mlajših od 15 let, in je tako najpogostejši otroški rak. V Sloveniji zdravniki za bolnike, ki se zdravijo s tiopurini, naročijo določitev genotipov TPMT in meritve koncentracij presnovkov 6-merkaptopurina v krvi v Laboratoriju za molekularno diagnostiko Fakultete za farmacijo Univerze v Ljubljani. Bolniki in bolnice z visoko aktivnostjo encima bodo prejeli večje odmerke, tisti z nižjo aktivnostjo pa zmanjšane. 6-merkaptopurin ima namreč ozko terapevtsko okno. Povišane koncentracije zato pomenijo hude toksične učinke, kot so poškodbe jeter in zmanjšana aktivnost kostnega mozga.

Veliko raziskav je že potrdilo klinično uporabnost farmakogenetskih priporočil, vendar kljub temu v vsakodnevni klinični praksi teh priporočil v večini še ne izvajajo. Kot navaja profesorica doktorica Vita Dolžan v članku o uvajanju smernic farmakogenetike v prakso, je ena od ključnih težav pomanjkanje farmakoekonomskih študij, ki bi pokazale uporabno vrednost genetskega testiranja. Ovira je tako kritje stroškov farmakogenetskega testiranja, ki ga izvaja zdravstvena zavarovalnica. Na drugi strani je razlog tudi v pomanjkljivem izobraževanju zdravnikov in drugih zdravstvenih delavcev, da bi znali identificirati bolnike, ki testiranje potrebujejo, ter nato obrazložiti genetske podatke. 

Kot smo slišali, je eden od pomembnih razlogov, zakaj se znanstvena spoznanja na področju farmakogenetike ne uveljavljajo v praksi, da se to ne splača. Ker se nekatere genetske različice pojavljajo pri majhnem odstotku ljudi, testirati pa bi bilo treba vse, testiranje ni stroškovno upravičeno. Stroški javne zdravstvene blagajne pretehtajo koristi, ki bi jih imeli testi za ljudi. Po drugi strani pa je vprašanje stroškov za javno blagajno legitimno – namreč vsa zdravila, medicinsko opremo in vse pogosteje tudi izvajanje preiskav mora država kupiti od zasebnih podjetij, ki svobodno-tržno določajo cene. 

Sledi glasbeni premor, po njem pa se bomo podrobneje posvetili področju onkologije, na katerem se v največji meri že desetletja izvaja koncepte personalizirane medicine.

 

 Buldožer - Doktore pomožite

 

PRECIZNA MEDICINA V ONKOLOGIJI

Dobrodošli na frekvenci 89,3 megaherza. Poslušate oddajo o izvajanju personalizirane medicine v klinični praksi. V prvem delu oddaje smo predstavili koncept personalizirane medicine in področje, ki se ukvarja s prilagojeno diagnostiko in zdravljenjem – farmakogenetiko. V največji meri pa se personalizirana medicina v klinični praksi že več let izvaja na področju zdravljenja raka. Vključuje uporabo genetskih, imunoloških in proteomskih opredelitev tumorjev, s čimer želi tarčno diagnosticirati in zdraviti različne vrste raka. Področje predstavi profesorica doktorica Vita Dolžan, vodja laboratorija za farmakogenetiko in predstojnica Inštituta za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete.

Izjava Dolžan

Tarčno zdravljenje je usmerjeno proti določenemu tipu rakavih celic. Gre za enega poglavitnih načinov zdravljenja različnih oblik raka z zdravili poleg hormonskega zdravljenja in zdravljenja s kemoterapevtiki. Kot tarčna zdravila se uporabljajo biološka zdravila, kot so monoklonska protitelesa in tako imenovane male molekule, ki delujejo na specifično tarčno molekulo, vpleteno v rast in napredovanje tumorja. 

Audio file
17. 2. 2016 – 20.00
In bila so loška zdravila.

Kot eno od prvih in pomembnejših tarčnih zdravil v onkologiji literatura navaja antagonista estrogenskega receptorja – zdravilo tamoksifen. Prvotno so ga sicer razvili kot kontraceptiv, za zdravljenje raka dojk pa je v uporabi od leta 1978. V sedemdesetih letih prejšnjega stoletja so namreč ugotovili, da so estrogenski receptorji prisotni v več kot 70 odstotkih tumorjev, ki se razvijejo v dojkah. Na estrogenske receptorje se veže tamoksifen in zavre delovanje estrogenov. Čeprav se uvršča med hormonska zdravila, ga literatura navaja tudi kot tarčno zdravilo, saj deluje le, ko so v rakavih celicah prisotni hormonski receptorji. 

Audio file
8. 11. 2020 – 15.00
Dogodek, na katerem smo izvedeli vse o raku dojk

Kasneje so se raziskave raka vedno bolj osredotočale na biološke označevalce. Tako so ob koncu 80-tih let prejšnjega stoletja odkrili, da povečano izražanje receptorja za epidermalni rastni faktor 2, poznanega pod kratico HER-2, na celicah raka dojk pomeni agresivnejšo obliko raka. Leta 1998 je farmacevtsko podjetje Roche razvilo prvo humanizirano protitelo proti receptorju HER-2 – trastuzumab, ki deluje tarčno. HER-2 pozitivnih bolnic z rakom na dojki je okoli 15 odstotkov. Zdravilo se tako uvede le pri HER-2 pozitivnih oblikah raka dojke. Trastuzumab se v Sloveniji za zdravljenje raka dojk predpisuje od leta 2005, danes pa se uporabljajo še druga podobna monoklonska zdravila. Kot navaja slovenska strokovna literatura, dopolnilno enoletno zdravljenje s trastuzumabom za približno polovico zmanjša tveganje za ponovitev bolezni, tveganje za smrt pa se zmanjša za približno 30 odstotkov. Zdravljenje za bolnice v Sloveniji v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije.

Primer tarčne terapije, ki cilja na velik delež bolnikov, pa predstavlja zdravilo imatinib za zdravljenje določene vrste krvnega raka – kronične mieloične levkemije. Povprečno petletno preživetje bolnikov in bolnic, ki se zdravijo z imatinibom, je okoli 95-odstotno, preživetje zdravljenih s starejšimi terapijami pa je bilo po petih letih le 50-odstotno. 

Kronična mieloična levkemija je prva bolezen, ki so jo povezali z genetsko nepravilnostjo, in sicer z recipročno translokacijo med kromosomom 9 in kromosomom 22. Ta mutacija je pogosta, ima jo več kot 90 odstotkov vseh bolnikov s kronično mieloično levkemijo ter tudi manjši delež bolnikov z drugimi vrstami levkemij. Zdravilo predstavi Dolžan.

Izjava Dolžan

V onkologiji se v klinični praksi izvaja tudi preventiva, osnovana na informaciji o posameznikovem genomu. Preventiva je tudi področje, na katerem se uveljavlja personalizirana medicina. Primer preventivnega genetskega testiranja je določanje prisotnosti posebne mutacije v tumorsupresorskih genih pri bolnicah z rakom na dojki. Okoli pet odstotkov bolnic je nosilk mutiranega gena BRCA1 ali 2. Gena delujeta kot zaviralca rasti tumorjev in s tem preprečujeta razvoj raka. Če gena mutirata, izgubita svojo funkcijo in več ne preprečujeta nastanka tumorjev. Nosilke mutacije gena BRCA imajo do 80-odstotno verjetnost, da bodo zbolele za rakom dojk, medtem ko je v splošni populaciji ta verjetnost 10-odstotna. Pogostost mutacije v teh genih je v različnih populacijah različna, v našem okolju pa se pojavlja pri približno 5 odstotkih vseh bolnic z rakom dojk. 

Audio file
5. 1. 2017 – 7.05
...nov način za ocenjevanje modelov, ki napovedujejo večje količine podatkov...

V Sloveniji se kot del javnozdravstvenega varstva, ko obstaja sum za prisotnost mutacije v genu BRCA, izvaja preventivno testiranje za mutacijo, v katerega vključijo tudi sorodnike, saj lahko gre za dedno mutacijo. Ženske z dokazano mutacijo v teh genih se redno spremlja in omogoči preventivno odstranitev dojk. Samoplačniško testiranje sicer omogočajo zasebna biomedicinska podjetja in laboratoriji, vendar taki rezultati sami po sebi niso zelo uporabni, dokler jih celostno ne ovrednotijo strokovnjak za medicinsko genetiko in ostalo medicinsko osebje v okviru javnega zdravstva.

Kot smo slišali, se koncept personalizirane medicine v onkologiji uveljavlja skozi tarčna zdravljenja določenih podtipov raka, v redkih primerih, ko obstaja možnost preventivnega ukrepanja, se izvaja tudi preventivno genetsko testiranje. Glavna omejitev je torej ta, da ne obstaja za vsak tip raka določeno zdravilo in da še ne obstajajo klasifikacije rakov na osnovi genetskih podtipov. Slogan personalizirane medicine – pravo zdravilo, za pravega pacienta ob pravem času – je tako že zaradi omejitev v poznavanju narave bolezni in neobstoja zdravil težko uresničljiv v realnosti. Po drugi strani pa lahko v realnosti zdravilo že obstaja, pa ga pacient ne bo dobil pravi čas, denimo, ker se čakalne vrste za specialiste vse bolj podaljšujejo ali ker zdravstvena blagajna ne krije celotne cene zdravila.

 

REDKE BOLEZNI – OSEBNI PRISTOP

Še eno od področij, pod katerega se podpisuje personalizirana medicina, so redke bolezni. Redke bolezni so skupno ime za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki jim je skupno to, da so kronične, napredujoče, degenerativne in pogosto življenje ogrožajoče. V Evropski uniji redke bolezni opredeljujemo kot tiste, za katerimi zboli eden na dva tisoč ljudi. Takih bolezni je okoli sedem tisoč. Kot navajajo na spletni strani Inštituta za biokemijo in molekularno genetiko, naj bi bolniki z redkimi boleznimi čakali od pet do sedem let na točno diagnozo. V tem obdobju obiščejo do osem različnih zdravnikov in dobijo do tri lažne diagnoze. 

Uspešen primer diagnostike redkih bolezni v Sloveniji je presejalno testiranje novorojenčkov na redke presnovne bolezni. Velika večina bolnikov z redkimi boleznimi, okoli 75 odstotkov, je otrok, saj je okoli 80 odstotkov redkih bolezni prirojenih. S presejanjem se odkrije bolezen, še preden se pojavijo simptomi, in pogosto so takrat bolezni še ozdravljive.

Presejanje novorojencev se je v okviru javnega zdravstva v Sloveniji začelo konec 70. let prejšnjega stoletja. Najprej za prirojeno presnovno motnjo aminokisline fenilalanina – fenilketonurijo, nato so program razširili na odkrivanje prirojenega pomanjkanja ščitničnih hormonov. Trenutno je teh bolezni že več kot 20, v letošnjem letu pa se program širi na več kot 40 prirojenih bolezni in motenj. Zakaj je presejalno testiranje pomembno? V primeru fenilketonurije se po potrditvi diagnoze uvede dieta brez aminokisline fenilalanina. V nasprotnem primeru bi se pri bolniku v telesu kopičili presnovki aminokisline, kar se z leti kaže v zaostalem duševnem razvoju, epileptičnih napadih ali okvarah srca. 

Presejalna testiranja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. Kot so nam sporočili z zavoda, nekatere vrednosti enoletnih terapij, ki jih krijejo nekaterim slovenskim pacientom z redkimi boleznimi, presegajo tudi več kot 300 tisoč evrov na bolnika, in sicer pri zdravilih za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, prirojenih motenj presnove in hemofilije. 

Na drugi strani obstajajo primeri redkih bolezni, za katere zdravstveno zavarovanje ne krije zdravljenj, saj so zdravila zelo draga ali pa so še v razvoju. V medijih ob takih primerih zasledimo dobrodelne akcije, kot so zbiranja zamaškov in dobrodelni koncerti za zbiranje denarja za otroka, ki bi mu genska terapija pozdravila bolezen ali omogočila skoraj normalno življenje. Primer genske terapije za redko bolezen, spinalno mišično atrofijo pri dečku, za katerega je potekala dobrodelna akcija zbiranja denarja za plačilo zdravljenja v Združenih državah Amerike, predstavi profesorica Vita Dolžan. 

Audio file
27. 12. 2016 – 7.05
O vstavljanju silicijevih nanožičk v celice in zdravljenju spinalne mišične atrofije

Izjava Dolžan

Zdravilo za zdravljenje spinalne mišične atrofije Zolgensma podjetja Novartis je eno najdražjih zdravil na svetu. En odmerek je v času zdravljenja stal več kot 2 milijona evrov. Od leta 2022 ga v določenih primerih predpisujejo tudi na Pediatrični kliniki v Ljubljani, zdravljenje pa krije Zavod za zdravstveno zavarovanje. Kot so v primeru zdravljenja dečka Krisa poročali mediji, je razlogov za visoko ceno več. Eden je ta, da se cene zdravil v ZDA oblikujejo prosto, saj ni regulatornega organa, ki bi nadzoroval cene, kot je to urejeno denimo v Sloveniji. Drug razlog so tudi visoki stroški raziskav in razvoja zdravila, medtem ko sta število bolnikov in s tem trg za farmacevtska podjetja majhna. S plačilom enega zdravljenja si želijo farmacevtska podjetja tako vsaj deloma pokriti stroške razvoja zdravila ter ustvariti profit.

Poleg težavnega in pogosto finančno nedostopnega zdravljenja redkih bolezni pa je težavna že sama diagnostika redkih bolezni. To bi v Sloveniji delno reševali z vzpostavitvijo slovenskega referenčnega genoma – torej genoma zdravih posameznikov. Referenčni genom se vzpostavlja v okviru pobude evropske unije 1+milijon genomov. Več pove profesorica doktorica Damjana Rozman, vodja Centra za funkcijsko genomiko in biočipe na Inštitutu za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.

Izjava Rozman

Nekatere omejitve na področju uvajanj konceptov personalizirane medicine v prakso na primeru diagnostike redkih bolezni in farmakogenomskih preiskav predstavi Rozman.

Izjava Rozman

Za konec nekaj besed namenimo še potrošniški genomiki, ki pod zastavo revolucionarnosti personalizirane medicine ponuja genetske teste, s katerimi naj bi identificirali gene, ki napovejo predvsem nagnjenost k različnim boleznim in stanjem. Eno bolj znanih biotehnoloških podjetij, pionir na področju izvajanja potrošniške genomike, je ameriško podjetje 23andMe, ki deluje od leta 2006. Podjetju lahko po pošti pošlješ vzorec sline in naročiš vrsto genetskih preiskav. Obljubljajo odgovore na vprašanji, kako tvoja DNK vpliva na tvoj videz, okus ali voh, ter katere so tvoje prave korenine. Pri nas lahko podobne teste naročite pri podjetju GenePlanet: »V petih tednih vam v vzorcu sline določimo zaporedje celotne DNK in za nekaj več kot 400 evrov napovemo tveganje za raka, razložimo vaše telesne lastnosti in na podlagi DNK odgovorimo na vprašanje, zakaj ste pod stresom in težko spite.« 

Audio file
5. 5. 2020 – 15.00
O predlogu priključitve novih palestinskih ozemelj in razdrti pogodbi z Geneplanetom

Kaj je ključni problem takšnih testov, predstavi profesorica Rozman.

Izjava Rozman

Predstavili smo kompleksno področje diagnostike in zdravljenj nekaterih pogostih in redkih bolezni, ki se v klinični praksi že izvajajo in jih znanstvena stroka umešča v polje prilagojene, osebne oziroma precizne medicine. Kljub temu da je diskurz okoli personalizirane medicine pogosto pretirano pozitiven in obljublja prelomnico v medicini, smo slišali, da se implementacija idej personalizirane medicine že izvaja v praksi, ni pa vedno enostavna. Pogosto primanjkuje infrastrukture, financ ali strokovnega osebja, ki bi medicino kvalitetno izvajali. V javnem zdravstvenem sistemu bi se lahko spoznanja na področju farmakogenomike ali tarčnega zdravljenja bolezni hitreje uveljavljala, če ne bi zaradi tega biomedicinska in farmacevtska podjetja služila. Na ta račun je personalizirana medicina draga. Prav tako zasebna farmacevtska in biomedicinska podjetja v imenu personalizirane medicine pogosto veliko obljubljajo in ponujajo enostavne in drage odgovore na kompleksne težave, s katerimi se strokovnjaki v klinični praksi spopadajo več let. 

Oddajo je pripravila Urška, urednikovala je Klara, lektorirala je Zarja, režiral je Oliver, brala sva Klemen in Rasto.

 

Naslovna slika: Doctor and patient, 1509, Wikimedia commons

Prazen radio ne stoji pokonci! Podpri RŠ in omogoči produkcijo alternativnih, kritičnih in neodvisnih vsebin.

Dodaj komentar

Komentiraj